Причины многих заболеваний, которыми страдают наши дети, мы склонны искать в неблагополучной экологии, неправильном питани, нервных перегрузках. Все это, конечно, важно, и все же учеными доказано, что большинство болезней имеет генетическую природу. Дети, рожденные с генетическими отклонениями, склонны болеть чаще и тяжелее. А риск того, что ребенок может родиться с проблемными хромосомами, достаточно велик, и он увеличивается с возрастом женщины, чем она старше, тем больше вероятность хромосомных нарушений у плода.
Вот почему так важно нарушения в генах определить как можно раньше, еще на этапе планировании или на ранней стадии беременности. И сегодня для этого есть немало возможностей: молекулярная генетика развивается и предлагает новые и новые методы диагностики – как инвазивные, так и неинвазивные. Наиболее безопасным является УЗИ. Существуют наиболее оптимальные сроки для его проведения, и женщинам следует иметь это в виду. Считается, что УЗИ лучше проводить в 11-12, 22-23 и 31-32-ю недели. Относительно новым методом исследования беременной женщины и плода является биохимический скрининг. За рубежом он стал обычным делом, у нас же пока практикуется лишь в крупных клиниках и медицинских центрах. Суть в том, что исследуется вещество, которое вырабатывает печень будущего младенца. И если содержание этого вещества в материнской крови повышено, это может свидетельствовать о тех или иных генных нарушениях. Значит, риск рождения неполноценного ребенка повышается. В ряду других безопасных методов обследования беременных женщин – сканирование с помощью ультразвуковых колебаний, ультразвуковое исследование плаценты и другие. Но иногда встает необходимость хирургического вторжения в материнское чрево – чаще всего в тех случаях, когда УЗИ сигнализирует о риске рождения младенца с генетическим отклонением, но для более точной диагностики необходимо дополнительное исследование. К примеру, о многом могут поведать околоплодные воды, образцы плаценты, кровь, взятая из пуповины, и т.д. УЗИ не дает такой возможности, поэтому приходится прибегать к медицинскому вторжению в матку. К слову, делать это стараются максимально осторожно, чтобы не нанести вреда ни матери, ни плоду. Страшиться такого обследования женщинам не стоит, но в тоже время использовать этот метод без лишней на то необходимости не следует, так как риск нанести вред ребенку все-таки существует.